FAReMa

FAReMa study - Response Markers for Friedreich Ataxia

Identification of therapy response markers for FA by reverse translation

Unser Ulmer Universitätsklinikum betreut etwa 20 FA-Patientinnen und -Patienten. In Zusammenarbeit mit anderen Zentren haben sie Blutproben und klinische Daten vor und während einer Behandlung mit dem Medikament Omaveloxolon (kurz Omav) gesammelt.

So können sie nach Biomarkern im Blut suchen, die sich während der Therapie verändern und zeigen, ob eine Behandlung wirkt. In anderen neurologischen Erkrankungen wie ALS hat sich gezeigt, dass bestimmte Biomarker im Blut (z. B. NfL) Therapieerfolge schon Monate vor einer spürbaren Besserung anzeigen können. Diese Erfahrung wollen wir nun auf FA übertragen, mit besonderem Blick auf winzige genetische Steuerungselemente namens Mikro-RNAs (miRNAs). Einige miRNAs stehen bereits in Zusammenhang mit FA und ihren Symptomen.

Das FAReMa-Projekt an der Uni Ulm besteht aus drei Schritten:

1. Identifizierung von miRNAs im Blut, die FRDA-Patienten von gesunden Personen unterscheiden und mit dem Krankheitsfortschritt korrelieren.

2. Untersuchung, ob sich diese miRNAs unter Omav-Behandlung in einer größeren Patientengruppe verändern.

3. Untersuchung, ob sich die gleichen Veränderungen auch in aus Patientenstammzellen gezüchteten Nervenzellen im Labor zeigen.

Gelingt dies, könnten diese Marker helfen, neue FA-Therapien schneller und gezielter zu testen – sowohl im Labor als auch in klinischen Studien.

Solltest auch Du Teilnehmen wollen so ist es super wenn Du Dich bei uns meldest bevor Du mit Skyclarys anfängst.

Bei Fragen ob Du oder Dein(e) Kind(er) für die FAReMa-Studie geeignet sind, kannst Du natürlich jederzeit mit uns Kontakt aufnehmen.

Wir freuen uns schon mit Dir (und ev. Deinen Eltern, wenn Du noch keine 18 Jahren bist) ein erstes persönliches (aber bei Bedarf auch virtuelles, mittels Zoom oder FaceTime) Beratungsgespäch führen zu können !